Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Primary bone dysplasia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Maple syrup urine disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Rare renal disease
- Wilson disease
- Glycogen storage disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Neural tube defect
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Digestive tract malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Thanatophoric dysplasia
- Hypochondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Seckel syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
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Mathildenstraße 1
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